Vivències i necessitats dels cuidadors principals d’infants amb fibrosi quística a Catalunya: una aproximació qualitativa des de la perspectiva infermera

Abstract

RESUM:

ANTECEDENTS: Les malalties cròniques pediàtriques, especialment les malalties minoritàries com la fibrosi quística, constitueixen un repte complex per als sistemes sanitaris i les famílies. En els darrers anys, s’han produït avenços significatius tant en el tractament, amb el desenvolupament de teràpies moduladores del CFTR, com en l’organització assistencial, amb la implementació de models especialitzats com les Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) a Catalunya.

Tanmateix, aquests progressos no s’han acompanyat d’un desenvolupament equivalent del coneixement sobre l’experiència subjectiva dels cuidadors principals. Persisteix una manca d’evidència qualitativa profunda que permeti comprendre com viuen el procés de cura, especialment des d’una perspectiva infermera i en el context català, limitant així el desenvolupament d’intervencions realment centrades en la família i ajustades a les necessitats reals.

OBJECTIU: Explorar i comprendre les vivències i necessitats dels cuidadors principals d’infants amb fibrosi quística a Catalunya, en el context de l’atenció a malalties minoritàries, identificant dificultats, impacte del rol cuidador i necessitats de suport.

METODOLOGIA: Estudi qualitatiu amb enfocament fenomenològic interpretatiu. La recollida de dades es durà a terme mitjançant entrevistes en profunditat i grups focals amb cuidadors principals d’infants, adolescents i adults joves amb fibrosi quística. El mostreig serà intencional amb orientació teòrica. L’anàlisi estarà orientada a la identificació de categories i significats emergents. L’anàlisi seguirà un procés inductiu de codificació temàtica, garantint criteris de rigor i principis ètics.

APLICABILITAT: Els resultats permetran identificar necessitats no cobertes i orientar intervencions infermeres centrades en el suport emocional, educatiu i psicosocial. També contribuiran a millorar la comunicació terapèutica i la coordinació assistencial, afavorint models d’atenció centrats en la família.

RELLEVÀNCIA: Aquest estudi aportarà evidència qualitativa en un àmbit encara insuficientment explorat, contribuint a visibilitzar la càrrega dels cuidadors i a generar coneixement rellevant per a l’adaptació dels models assistencials a les necessitats reals de les famílies, així com al desenvolupament de pràctiques infermeres més humanitzades, integrals i equitatives.

PARAULES CLAU: Fibrosi quística, cuidadors principals, pediatria, malalties cròniques, infermeria, recerca qualitativa, vivències, necessitats, suport psicosocial.

ABSTRACT:

BACKGROUND: Pediatric chronic conditions, particularly rare diseases such as cystic fibrosis, represent a complex challenge for healthcare systems and families. In recent years, significant advances have been made both in treatment—with the development of CFTR modulator therapies—and in care organization, including the implementation of specialized models such as the Clinical Expertise Units (XUEC) in Catalonia.

However, these advances have not been accompanied by a parallel development of knowledge regarding the subjective experiences of primary caregivers. There remains a lack of in-depth qualitative evidence to understand how caregivers experience the caregiving process, particularly from a nursing perspective and within the Catalan context. This gap limits the development of truly family-centered interventions tailored to real needs.

OBJECTIVE: To explore and understand the lived experiences and needs of primary caregivers of children with cystic fibrosis in Catalonia, within the context of rare disease care, identifying challenges, the impact of the caregiving role, and support needs.

METHODOLOGY: A qualitative study with an interpretative phenomenological approach will be conducted. Data will be collected through in-depth interviews and focus groups with primary caregivers of children, adolescents, and young adults with cystic fibrosis. A purposive sampling strategy with a theoretical orientation will be used. Data analysis will be oriented towards the identification of emerging categories and meanings, following an inductive thematic coding process and ensuring rigor criteria and ethical principles.

APPLICABILITY: The findings will help identify unmet needs and guide the development of nursing interventions focused on emotional, educational, and psychosocial support. They will also contribute to improving therapeutic communication and care coordination, promoting family-centered care models.

RELEVANCE: This study will provide qualitative evidence in a still insufficiently explored area, contributing to making caregiver burden visible and generating relevant knowledge for the adaptation of healthcare models to the real needs of families, as well as for the development of more humanized, comprehensive, and equitable nursing practices.

KEYWORDS: Cystic fibrosis, primary caregivers, pediatrics, chronic diseases, nursing, qualitative research, lived experiences, needs, psychosocial support.