La Síndrome de Rett amb mutació típica en edat infantil: aula multisensorial i teràpia aquàtica

Abstract

La Síndrome de Rett és un trastorn degeneratiu del sistema nerviós que afecta principalment al sexe femení. L'etiologia s'associa a mutacions en el gen MeCP2, en la forma clàssica, lligat al cromosoma X. El desenvolupament postnatal cursa amb normalitat fins als 3 anys de vida, assolint-se en el 50-75% dels pacients la marxa i la mobilitat independent, moment en el qual s'inicia la regressió. Es veuen afectats principalment la comunicació i el desenvolupament motor, perdent la marxa i la independència. Concretament, el deteriorament físic més significatiu és la pèrdua del propòsit a les mans, establint-se estereotípies de forma simètrica i la presència d'atàxia al tronc. Malgrat aquest deteriorament físic i les discapacitats severes, les persones amb aquesta síndrome recuperen un cert interès social i mantenen la intencionalitat de la mirada, prestant atenció als objectes i les persones. Avui en dia no existeix cura, però un tractament eficaç amb abordatge multidisciplinar pot disminuir els efectes degeneratius de la Síndrome de Rett. L'aula multisensorial és una teràpia complementària que facilita l'estimulació sensorial al pacient. Proporciona tranquil·litat i l'oportunitat d'expressar-se i conèixer-se a sí mateix, millorant el desenvolupament cognitiu i motriu en un ambient controlat. La teràpia aquàtica, per altra banda, és un procediment terapèutic que combina l'aigua amb tècniques i models de rehabilitació. La finalitat és produir efectes curatius i recreatius que facilitin la funció al pacient, a la vegada que promou la motivació i s’assoleixen els objectius mitjançant el joc.

The Rett Syndrome is a degenerative disorder of the nervous system that it affects principally to the feminine sex. The etiology associates with mutations of the gene MeCP2, in his classic form, ligature with the X-chromosome. The postnative development studies with normality up to 3 years of life, the march and the independent mobility being achieved in 50-75 % of the patients, moment in the qual the retrogression begins. The communication and the motive development turn out to be affected principally, losing the march and the independence. Concretely, the most significant physical deterioration is the loss of the intention in the hands, being established estereotipias of symmetrical form and the presence of ataxia in the trunk. In spite of this physical deterioration and the severe disabilities, the persons with this syndrome recover a certain social interest and support the premeditation of the look, being big enough attention in the objects and the persons. Nowadays treat doesn't exist, but an effective treatment with multidisciplinary abordage can diminish the degenerative effects of the Rett syndrome. The multisensory room is a complementary therapy that facilitates the sensory stimulation to the patient. It provides calmness and the opportunity to express itself and to know himself, improving the cognitive and motive development in a controlled ambience. The aquatic therapy, on the other hand, is a therapeutic procedure that combines the water with skills and models of rehabilitation. The purpose is to produce curative and recreative effects that facilitate the function to the patient, simultaneously that promotes the motivation and the targets are achieved by means of the game.