Síndrome de Williams. Un caso clínico desde la perspectiva de la enfermería

Abstract

INTRODUCCIÓN : El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, caracterizado por alteraciones en el desarrollo. Se trata de una enfermedad genética no hereditaria, dado que presenta una ausencia de material genético en un fragmento de uno de los pares del cromosoma 7. Da lugar a una afectación neurológica, física y social, por lo que enfermería representa un papel fundamental en el trato con estos pacientes. OBJETIVOS : Mostrar las necesidades de una persona con síndrome de Williams y poder dar una solución específica e individualizada desde una perspectiva enfermera. METODOLOGÍA : Focalizar el trabajo desde la metodología de caso clínico, para obtener una visión integral de cada una de las necesidades que presenta el paciente y permitir la detección de problemas utilizando la taxonomía NANDA.

PALABRAS CLAVE : Síndrome de Williams - caso clínico - Proceso de Atención de Enfermería - NANDA

INTRODUCTION : Williams syndrome, also known as Williams-Beuren syndrome, is a rare genetic disorder characterized by development disorders. This is a non-inherited genetic disease, since it presents an absence of genetic material in a fragment of one of the pairs of chromosome 7. It leads to an affectation in dealing with these patients.

OBJECTIVES : To show the needs of a person with Williams Syndrome and be able to offer a specific and individualized solution from a nurse perspective.

METHODOLOGY : I focus the work from the clinical case methodology, as it gives us a comprehensive view of each need that the patient shows and simultaneously it permits the detection of problems using the NANDA taxonomy.

KEY WORDS: Williams syndrome – Clinical case - Nursing Care Process- NANDA