Desarrollo psicomotor del niño con síndrome de Williams: un estudio transversal

Abstract

Introducción: Las personas afectadas de síndrome de Williams (SW), una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 7.500 recién nacidos, tienen una serie de características físicas y clínicas debidas a la alteración genética subyacente. Presentan discapacidad intelectual, una conducta característica y un patrón anómalo de desarrollo motor. Objetivo: El presente estudio transversal de carácter retrospectivo, tiene como objetivo analizar el patrón de desarrollo motor de niños con síndrome de Williams, comparándolo con el desarrollo normal. Metodología: La información se recoge a través de una encuesta por internet (plataforma de Google) dirigida a los padres que forman parte de asociaciones de distintos países. Resultados: El diagnóstico de los niños con SW es precoz en los países con un mayor desarrollo sanitario. Se identifica una afectación motora desde edades precoces, con hipotonía marcada y retraso en la adquisición de los hitos de desarrollo motor. La marcha se adquiere a los 2 años en más de la mitad de los niños. Durante toda la vida existe torpeza motora y escasa habilidad motora fina con un patrón anómalo de desarrollo. Conclusiones: Se desconoce el impacto que pueden tener las intervenciones terapéuticas sobre cada una de estas esferas. La fisioterapia es una terapia habitual entre el SW, a pesar de que no existen estudios basados en la evidencia que especifiquen su eficacia dirigida específicamente al SW. Es necesaria más investigación no sólo acerca de las características del síndrome, sino sobre los patrones de desarrollo específicos del síndrome, posibles terapias y su repercusión y eficacia.

Introduction: People with Williams syndrome (WS), a genetic disease that affects 1 in 7.500 newborns, have a number of physical and clinical characteristics due to the underlying genetic alteration. They have intellectual disabilities, a characteristic behavior and an abnormal pattern of motor development. Objective: The present cross-sectional retrospective study has as purpose to analyze the motor development pattern of children with Williams syndrome, comparing it with normal development. Methods: The information is collected through an online survey (Google platform) addressed to parents who are members of associations from different countries. Results: The diagnosis of children with WS is early in countries with greater health development. A motor affectation is identified from early ages, with pronounced hypotonia and delayed acquisition of motor development milestones. The gait is acquired at 2 years in more than half of the children. Throughout life there is motor clumsiness and poor fine motor skills with an abnormal development pattern. Conclusions: The impact of therapeutic interventions on each of these fields is unknown. Physical therapy is a common therapy between WS although there are no evidence-based studies that specify its effectiveness specifically directed to this syndrome. More research is needed not only about the characteristics of the syndrome itself, but on the specific patterns of development of the syndrome, possible therapies and their impact and effectiveness.