Desarrollo psicomotor del Síndrome deleción del cromosoma 13q : un estudio transversal

Abstract

RESUMEN: Introducción: La deleción del cromosoma 13q es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de material genético del brazo largo del cromosoma 13. Se caracteriza por la variabilidad clínica según la región del cromosoma afectada, siendo las alteraciones más frecuentes discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, anomalías craneofaciales y alteraciones musculoesqueléticas, digestivas, neurológicas, oculares y genitales. Objetivo: Analizar el patrón de desarrollo psicomotor en personas con síndrome de deleción del cromosoma 13q y recoger las características clínicas comunes más relevantes en forma de documento informativo para familiares y/o profesionales. Material y métodos: Estudio transversal mediante encuesta de elaboración propia (plataforma Google Forms), destinada a familiares o cuidadores de la persona afectada por el síndrome. Resultados: Se recogieron 17 respuestas de participantes con diferentes regiones de afectación en el cromosoma 13q y se clasificaron en 4 grupos según el lugar de la deleción. La edad de diagnóstico es más temprana en los casos con mayor afectación clínica. Las afectaciones clínicas más frecuentes son anomalías craneofaciales, afectaciones musculoesqueléticas, digestivas y neurológicas. Se observa un retraso en la adquisición de hitos del desarrollo motor y discapacidad intelectual en la mayoría de encuestados respecto al desarrollo normotípico. Discusión: La información reportada a través de la encuesta sobre las alteraciones clínicas coincide con lo publicado en la literatura médica, a excepción de las afectaciones cardiaca y ocular, no descritas anteriormente. Hasta la fecha no se encuentra un cuestionario validado en la literatura que recoja todas las variables analizadas en este estudio para el síndrome de deleción 13q: alteraciones médicas, hitos del desarrollo motor, aspectos cognitivos y actividades básicas de la vida diaria. Para investigaciones futuras se propone investigar sobre los beneficios de la rehabilitación y continuar investigando la relación genotipo-fenotipo con una muestra significativa.

ABSTRACT: Introduction: Chromosome 13q deletion is a rare genetic disease caused by the loss of genetic material from the long arm of chromosome 13. It is characterized by clinical variability depending on the region of the affected chromosome, the most frequent alterations being intellectual disability, delayed motor development, craniofacial anomalies and musculoskeletal, digestive, neurological, ocular and genital disorders. Objective: To analyze the pattern of psychomotor development in people with chromosome 13q deletion syndrome and collect the most relevant common clinical characteristics in the form of an informative document for family members and/or professionals. Material and Methods: Cross-sectional study through self-prepared survey (Google Forms platform), aimed at family members or caregivers of the person affected by the syndrome. Results: 17 responses from participants with different affected regions of chromosome 13q were collected and classified into 4 groups based on the deletion region. Differences are observed in the age of diagnosis, being lower in cases with greater clinical involvement. The most frequent clinical affections are craniofacial anomalies, musculoskeletal, digestive, and neurological affections. A delay in the acquisition of milestones of motor development and intellectual disability is observed in most of the respondents with respect to normal development. Discussion: The information reported through the survey coincides with that published in the medical literature, except for cardiac and ocular involvement observed in different regions of chromosome 13q, not previously described. To date, there is no validated questionnaire in the literature that collects all the variables analyzed in this study for 13q deletion syndrome: medical disorders, motor development milestones, cognitive aspects, and basic activities of daily living. For future research, it is proposed to investigate the benefits of rehabilitation and continue investigating the genotype-phenotype relationship with a significant sample.