Desarrollo psicomotor del Síndrome deleción del cromosoma 13q : un estudio transversal
Autor: Sarasqueta Soret, Íñigo
Tutor: González-Lamuño Rubiera, Elisa
Data: 2022-06-22
Resum:
RESUMEN: Introducción: La deleción del cromosoma 13q es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de material genético del brazo largo del cromosoma 13. Se caracteriza por la variabilidad clínica según la región del cromosoma afectada, siendo las alteraciones más frecuentes discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, anomalías craneofaciales y alteraciones musculoesqueléticas, digestivas, neurológicas, oculares y genitales.
Objetivo: Analizar el patrón de desarrollo psic ... ABSTRACT: Introduction: Chromosome 13q deletion is a rare genetic disease caused by the loss of genetic material from the long arm of chromosome 13. It is characterized by clinical variability depending on the region of the affected chromosome, the most frequent alterations being intellectual disability, delayed motor development, craniofacial anomalies and musculoskeletal, digestive, neurological, ocular and genital disorders.
Objective: To analyze the pattern of psychomotor development in peo ...