La efectividad de los programas de ejercicio terapéutico en la enfermedad de Pompe y su impacto en la calidad de vida : revisión sistemática

Abstract

RESUMEN: Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico causado por el déficit de la enzima lisosomal maltasa ácida, responsable de la degradación del glucógeno. Debido al acúmulo de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el muscular, se producen insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Objetivo: analizar la literatura existente acerca del ejercicio terapéutico en la enfermedad de Pompe. Material y métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica de ensayos clínicos aleatorizados publicados entre 2012 y 2022 en las bases de datos científicas Pubmed, Cochrane y PEDro. Resultados: Existe escasa literatura acerca del tema de estudio. Los estudios analizados reportan mejoras sobre la tolerancia a la actividad física, las funciones motoras y respiratorias y la calidad de vida a través de programas de ejercicio terapéutico, generalmente acompañados de dieta y terapia enzimática sustitutiva. Además, destacan la importancia de mantener una actividad física a pesar de las diversas deficiencias y limitaciones que conlleva la enfermedad. Conclusión: La combinación de terapia enzimática de sustitución, ejercicio físico y dieta rica en proteínas es la recomendación para el manejo de la enfermedad de Pompe. A pesar de que las guías clínicas recomiendan realizar ejercicio aeróbico y evitar ejercicios de resistencia, no existe un consenso acerca del tipo de ejercicio físico más idóneo entre los estudios publicados en la literatura.

ABSTRACT: Introduction: Pompe disease is a metabolic disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme acid maltase, responsible for glycogen degradation. Due to the accumulation of glycogen in multiple tissues, mainly muscle, progressive cardiac, motor and respiratory failure occur. Objective: to analyze the existing literature on therapeutic exercise in Pompe disease. Material and methods: A literature search of randomized clinical trials published between 2012 and 2022 in the scientific databases Pubmed, Cochrane and PEDro was performed. Results: There is scarce literature on the subject of study. The studies analyzed report improvements on physical activity tolerance, motor and respiratory functions and quality of life through therapeutic exercise programs, generally accompanied by diet and enzyme replacement therapy. In addition, they emphasize the importance of maintaining physical activity despite the various impairments and limitations associated with the disease. Conclusion: The combination of enzyme replacement therapy, physical exercise and protein-rich diets is recommended to achieve modifications in the clinical course of Pompe disease.